• 15/11/2022
• Podle wizewebsite
• 338 Pohledy

Příběh Pavlínky (2): Trpí nevyléčitelným syndromem!<

Článek

Na narození vytoužené holčičky se paní Pavla a její manžel Marek nesmírně těšili. Bohužel bylo těhotenství už od začátku rizikové. „První screening vyšel pozitivní a poukazoval na zvýšené riziko genetické vady. Proto jsem se neváhala podrobit veškerým možným dalším testům, odběrům a vyšetřením,“ vzpomíná paní Pavla. Ta ale ukazovala, že je vše v pořádku. „Pamatuji si, jak jsem říkala: hlavně, že nemá žádný syndrom. To jsem ještě netušila, co nás čeká.“

Příběh Beníka (1): Trpí nevyléčitelnou fenylketonurií

Je jediná na světě: Nikolka (2) trpí vzácným onemocněním

Po porodu na JIP

Hned po porodu ale rodiče tušili, že něco není v pořádku. Lékaři totiž novorozeně ihned přenesli na jednotku intenzivní péče. „Po dvou týdnech nám sdělili diagnózu, která zněla Smith-Lemli-Opitz syndrom. Byl to šok a po zjištění, co nemoc obnáší, mi chvíli trvalo, než jsem si dokázala připustit pravdu,“ vypráví dál maminka, která si musela nastudovat, s čím mají vůbec co do činění.

Syndrom Smith-Lemli-Opitz je dědičná genetická porucha, jejíž příčinou je mutace jednoho z genů odpovědných za metabolismus cholesterolu. V důsledku toho dochází ke snížení hladiny cholesterolu, který je potřebný pro normální růst a vývoj dítěte, a k hromadění toxických látek v organismu. Cholesterol hraje také důležitou roli v produkci hormonů a zažívacích kyselin.

Zákeřná Huntingtonova choroba propuká až kolem 40 roku.

Příčinu nelze léčit

Ačkoli se onemocnění projevuje u každého pacienta trochu jinak, společnými znaky jsou poruchy růstu a vývoje, vrozené vady včetně specifických rysů obličeje a poškození orgánů. Příčinu genetické poruchy vyléčit sice nelze, ale je možné korigovat její následky speciální dietou a podáváním syntetického cholesterolu. Rodiče proto pevně věří, že se jejich Pavlínka potýká s co nejmírnější formou onemocnění. S dobrou výživou a lékařskou péčí totiž může mnoho lidí se syndromem SLO dosáhnout normální délky života. Duševní postižení ale mnohdy brání tomu, aby žili nezávisle na pomoci ostatních.

Pomáhají rehabilitace

Pavlínce jsou dnes dva roky a rodiče s ní pravidelně dojíždí na rehabilitace a navštěvují různé specialisty. Díky nim dělá malé pokroky. „Pavlínka je momentálně na úrovni ročního dítěte. Leze po čtyřech, chodí kolem nábytku. V jídle je hodně vybíravá, nechce zatím jíst kousky, takže všechno mixujeme, ale pořád lepší, než aby měla sondu,“ popisuje maminka aktuální starosti. Rodičům dělá Pavlínka radost drobnostmi. „Miluje koupání a taky se ráda předvádí, když má publikum. Baví ji ukazovat, co všechno umí – jak je veliká a jak dělají různá zvířátka,“ dodává paní Pavla s úsměvem.

Příběh čtyřletého Štěpána s nevyléčitelnou nemocí.

Peníze jsou potřeba

Každá vážná nemoc ovlivní celou rodinu nejen psychicky, ale i finančně. O tom vědí své samozřejmě i rodiče Pavlínky, zvláště pan Marek, který pracuje jako zámečník a zajišťuje rodinu. Naštěstí začala na začátku roku pomáhat i nadace Dobrý anděl, za jejichž příspěvky jsou rodiče ohromně vděční.

„Pomáhají nám pro Pavlínku zajistit potřebné rehabilitační pomůcky a pomůcky pro rozvoj motoriky. Za darované peníze kupujeme také speciální výživu a další potřebné věci. Pomáhají nám hradit i cesty za lékaři, ona je to totiž koruna ke koruně a člověk se na konci měsíce nestačí divit, kolik vše stálo,“ říká paní Pavla. Věří, že když rodina využije všech prostředků a možností, zvládne Pavlínka jednou fungovat i samostatně. Jen to bude delší cesta, než doufali.

Downův syndrom: Čím starší matka, tím vyšší riziko

Nejpodivnější nemoci světa: Víte, kdo jsou vlčí lidé?

Dobrým andělem se můžete stát i vy

Nadace Dobrý anděl, která podporuje rodinu malé Pavlínky, podpořila za 10 let své existence už více než 9 000 rodin. Každý měsíc však zařazuje zhruba 100 nových žádostí o pomoc, a proto neustále hledá nové dárce, Dobré anděly. Chcete-li se stát dobrým andělem i vy, je to jednoduché. Stačí se zaregistrovat na dobryandel.cz a zvolit výši příspěvku. Každý měsíc nadace předává veškeré vybrané finanční prostředky rodinám s dětmi, kde se rodič nebo dítě potýká se závažným onemocněním.

Dobří andělé pomáhají také rodině paní Táni. Tahle maminka se potýká s vážnou nemocí.