Dvouletý Artur trpí vzácnou nemocí, kterou má na světě 27 dětí. U nás je jediný<

Dvouletý Artur trpí vzácnou nemocí, kterou má na světě 27 dětí. U nás je jediný

Těhotenství i porod proběhly u paní Renaty v pořádku, tudíž dlouho nikdo nechtěl věřit, že by Arturek mohl být nemocný. Už po dvou dnech v porodnici si ale maminka začala všímat, že s miminkem není něco v pořádku, protože odmítalo kojení. Lékaři za tím viděli jen špatnou techniku kojení a maminku přesvědčovali, že chlapeček je zdravý a ona jen zbytečně plaší.

S nedůvěrou se maminka setkala i po dvou a půl měsících, kdy už byla stoprocentně přesvědčená, že s Arturem opravdu není něco v pořádku. Pediatričku proto poprosila o další vyšetření v nemocnici. Ta jí sice napsala žádanku do nemocnice, ale s velkým despektem.

„V nemocnici v Příbrami jsme tehdy strávili deset dní, během kterých přibral Arturek patnáct deka. Lékaři u něj nenašli nic jiného než zvětšené jaterní testy a nepatrně zvětšená játra, ničemu z toho ale nedávali žádnou důležitost, nadále Arturka považovali za zdravé dítě.“

„Odpovědí se jim dostalo až na specializovaném zařízení, kde jim schůzku s lékařem dohodl známý. Tam lékař hned poznal, že je s Arturkem něco špatně a že je potřeba ho hospitalizovat,“ svěřila se Novinkám paní Renata.

Prognózy? Špatné a nejisté

Konečná diagnóza obrátila život celé rodiny vzhůru nohama. Prognózy nejsou nikterak dobré, situaci navíc ztěžuje i velmi malé množství informací o samotné nemoci, kterou na světě trpí jen 27 dětí. Nikdo tedy neví, jak bude život malého Artura vypadat do budoucna.

„Může tu s námi být rok, může tu s námi být deset let. Hlavně ať je mezi námi, je šťastný a nemá bolesti,“ přeje si maminka.

Mitochondriální onemocnění vzniká v důsledku poškození genu EARS2, který má na starosti zpracování bílkovin v těle, což způsobuje řadu postižení. Kromě toho, že je dvouletý Arturek po mentální stránce na úrovni čtyřměsíčního dítěte, trpí ještě epilepsií a hypotonií, tedy sníženým napětím svalstva, které se projevuje mimo jiné i v neschopnosti přijímat stravu ústy. Hlavičku začal zvedat teprve nedávno.

Osmnáct hodin denně musí být na plné parenterální výživě, to znamená výživě, která je podávána přes zavedený centrální žilní katetr přímo do krevního řečiště, tedy mimo trávicí trakt. Na podávání léků má pak zavedenou výživovou sondu přímo do tenkého střeva.

Artur zřejmě nikdy nebude chodit, sedět ani mluvit, vyžaduje navíc doslova čtyřiadvacetihodinovou péči, která je časově, fyzicky i psychicky velmi náročná.

„Nesmí být v postýlce sám, ani na deset minut. Může se uškrtit na hadičce, protože teď se dokáže otočit. Zvrací, takže se může kdykoliv udusit,“ říká maminka.

S péčí o chlapce jí pomáhá rodina, zejména přítel a jeho starší dcera. Do rodiny také dochází sestřička, která mamince pomáhá s odpojováním centrálního katetru.

„Velmi nám pomáhá i to, že nemusíme přemýšlet každý měsíc o tom, co mu koupit a co mu nekoupit. Pomáhají nám totiž Dobří andělé a moc si toho vážíme, celá rodina,“ dodává maminka.

Více informací, jak podpořit rodinu Arturka, najdete na stránkách Dobrého anděla.